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Quali sono le cause della Sindrome di Larsen?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Larsen secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Larsen

Cause della Sindrome di Larsen

La Sindrome di Larsen è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo delle ossa e delle articolazioni. Le cause precise della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche spontanee o ereditate.


Le mutazioni coinvolgono il gene FLNB, che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata filamina B. Questa proteina è coinvolta nella formazione e nella stabilità delle ossa e delle articolazioni durante lo sviluppo fetale. Le mutazioni nel gene FLNB possono alterare la struttura o la funzione della filamina B, compromettendo così lo sviluppo corretto delle ossa e delle articolazioni.


La sindrome di Larsen può essere ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmettere la malattia al proprio figlio. Tuttavia, in molti casi, la sindrome di Larsen si verifica in individui senza una storia familiare nota della malattia, a causa di mutazioni genetiche spontanee.


Tradotto da spagnolo Migliorare la traduzione
È di origine genetica e, secondo il sito web Orpha.net queste cause sono:

"La SL è causata da mutazioni missenso o piccole delezioni di codoni di interi nel gene FLNB (che si trova a 3p14.3), che codifica per la proteina del citoscheletro filamina B."

Pubblicato 05/mar/2017 da Jorge Morato Cadenas 1050
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Larsen Sindrome è causata da una mutazione genetica. Per ulteriori informazioni, fare riferimento ad un articolo scritto dal Dr. John Graham cui si può accedere tramite la Sindrome di Larsen Resource Center.

www.larsensyndromeresourcecenter.com

Pubblicato 19/mar/2017 da Ellen 1000

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