La Sindrome di Larsen è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo delle ossa e delle articolazioni. Le cause precise della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche spontanee o ereditate.
Le mutazioni coinvolgono il gene FLNB, che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata filamina B. Questa proteina è coinvolta nella formazione e nella stabilità delle ossa e delle articolazioni durante lo sviluppo fetale. Le mutazioni nel gene FLNB possono alterare la struttura o la funzione della filamina B, compromettendo così lo sviluppo corretto delle ossa e delle articolazioni.
La sindrome di Larsen può essere ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmettere la malattia al proprio figlio. Tuttavia, in molti casi, la sindrome di Larsen si verifica in individui senza una storia familiare nota della malattia, a causa di mutazioni genetiche spontanee.