Cos'è la Sindrome di Larsen?
Descrizione della Sindrome di Larsen. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Larsen e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Larsen è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo delle ossa e delle articolazioni. È caratterizzata da anomalie scheletriche multiple, come lussazioni congenite delle articolazioni, deformità delle ossa lunghe e del cranio, e iperelasticità dei legamenti. Questa condizione può causare problemi respiratori, difficoltà nel movimento e deformità fisiche.
La Sindrome di Larsen è causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di una proteina chiamata filamina B, coinvolta nella formazione delle ossa e delle articolazioni. La gravità dei sintomi può variare da lieve a grave e il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto alle funzioni vitali. La terapia fisica e l'intervento chirurgico possono essere necessari per correggere le deformità scheletriche e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento appropriato per la Sindrome di Larsen.
