Quali sono i sintomi della Sindrome di Larsen?

La Sindrome di Larsen è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo delle ossa e delle articolazioni. I sintomi principali includono deformità scheletriche come articolazioni allentate, ginocchia e gomiti iperestesi, piedi piatti e scoliosi. I pazienti possono anche presentare facies caratteristiche come fronte prominente, naso a sella e mascella prominente. Altri segni e sintomi possono includere ipermobilità articolare, pelle lassa, ipotonia muscolare e difficoltà respiratorie. La gravità dei sintomi può variare da lieve a grave e può influenzare diverse parti del corpo. La diagnosi della Sindrome di Larsen si basa sull'esame clinico, radiografie e test genetici. Il trattamento è principalmente sintomatico e mira a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita del paziente.