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Qual è la storia della Sindrome di Larsen?

Quando è stato scoperta la Sindrome di Larsen? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia della Sindrome di Larsen

La Sindrome di Larsen è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo delle ossa e delle articolazioni. Prende il nome dal medico danese Lars Larsen, che per primo descrisse questa condizione nel 1950. La sindrome è caratterizzata da anomalie scheletriche, come articolazioni iperflessibili, dislocazioni, deformità delle ossa e del viso. I pazienti affetti da questa sindrome possono anche presentare problemi respiratori e cardiaci. La causa della Sindrome di Larsen è legata a mutazioni genetiche che influenzano la produzione di una proteina chiamata filamina B, coinvolta nella formazione delle ossa e delle articolazioni. La malattia può essere ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene mutato può trasmetterla ai propri figli. Attualmente non esiste una cura specifica per la Sindrome di Larsen, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto medico multidisciplinare.
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Storia della Sindrome di Larsen

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