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Come si diagnostica la Neuropatia ottica ereditaria di Leber?
Qui puoi vedere come si diagnostica la Neuropatia ottica ereditaria di Leber. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Neuropatia ottica ereditaria di Leber
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La diagnosi viene fatta con l'esame degli occhi. I test includono un esame del fondo dell'occhio, dove si possono vedere le alterazioni del disco ottico e alterazioni vascolari, studi elettrofisiologici, come i potenziali evocati visivi per confermare la disfunzione del nervo ottico, e l'elettroretinogramma per confermare che non vi è alcuna malattia della retina; anche altri test può essere fatto per evitare altre cause di neuropatia ottica. Il test genetico che mostra una mutazione nel gene coinvolto con questa malattia possono aiutare con la diagnosi, anche se in più o in meno del 10% di persone che nel test non mostrano alterazioni di alcun gene. È bene avere un esame neurologico, mappa e altre prove, se necessario, come ad esempio una risonanza magnetica del cervello.[2][5][4]
Ultimo aggiornamento: 3/13/2017
Esami
Il Test Genetico del Registro di sistema (GTR) mantiene un elenco dei laboratori che offrono test di genetica per questa malattia. La maggior parte delle volte i laboratori non accettare il contatto diretto con i pazienti e le loro famiglie solo con un professionista della salute. Un professionista genetica può guida per sapere se è necessario fare il test genetico.
Fonte: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseTratamientoSection
Ultimo aggiornamento: 3/13/2017
Esami
Il Test Genetico del Registro di sistema (GTR) mantiene un elenco dei laboratori che offrono test di genetica per questa malattia. La maggior parte delle volte i laboratori non accettare il contatto diretto con i pazienti e le loro famiglie solo con un professionista della salute. Un professionista genetica può guida per sapere se è necessario fare il test genetico.
Fonte: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseTratamientoSection
Pubblicato 20/mag/2017 da Enrique Guzmán 1370
