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Qual è la storia della Neuropatia ottica ereditaria di Leber?
Quando è stato scoperta la Neuropatia ottica ereditaria di Leber? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
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La malattia è stata descritta originariamente da l'oculista tedesco Teodoro di Leber (1840-1917) in 1871.1 Leber descritto quattro famiglie in cui un numero considerevole di giovani uomini che soffrono di perdita di ripido di visione in entrambi gli occhi forme simultaneamente o consecutivamente. Inizialmente è stato pensato per essere una malattia legata al cromosoma X, rivelando più tardi che era, in realtà, eredità mitocondriale o materna.2 mutazione di un singolo amminoacido provoca un cambiamento da arginina e istidina è altamente conservata nella subunità della NADH deidrogenasi dell'apparato respiratorio complesso I mitocondriale. Più tardi avrebbero trovato due mutazioni che sarebbe responsabile per il 95% dei casi di malattia.
fonte : https://es.wikipedia.org/wiki/Neuropat%C3%ADa_%C3%B3ptica_hereditaria_de_Leber#Historia
fonte : https://es.wikipedia.org/wiki/Neuropat%C3%ADa_%C3%B3ptica_hereditaria_de_Leber#Historia
Pubblicato 20/mag/2017 da Enrique Guzmán 1370
