Quali sono le cause della Sindrome di Lesch-Nyhan?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Lesch-Nyhan secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Lesch-Nyhan
La Sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. È causata da una mutazione nel gene HPRT1, che porta alla mancanza o alla ridotta attività dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT). Questo enzima è coinvolto nel metabolismo delle purine, che sono componenti fondamentali del DNA e dell'RNA.
La mutazione genetica ereditata porta a un accumulo eccessivo di acido urico nel corpo, che può causare una serie di sintomi caratteristici della sindrome di Lesch-Nyhan. Questi sintomi includono disturbi neurologici come movimenti involontari, spasticità muscolare, ritardo mentale e comportamenti autolesionistici, come mordere le labbra e le dita.
Nonostante la causa genetica della sindrome di Lesch-Nyhan sia ben definita, non è ancora completamente compreso come la mutazione nel gene HPRT1 porti ai sintomi specifici della malattia. La ricerca continua per comprendere meglio i meccanismi sottostanti e sviluppare potenziali terapie per questa condizione debilitante.
