Cos'è la Sindrome di Lesch-Nyhan?
Descrizione della Sindrome di Lesch-Nyhan. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Lesch-Nyhan e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Lesch-Nyhan è una rara malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. È caratterizzata da una serie di sintomi, tra cui disturbi neurologici, ritardo mentale e problemi comportamentali. Uno dei sintomi più distintivi è la presenza di movimenti involontari e incontrollabili, come spasmi e contrazioni muscolari.
La sindrome è causata da una mutazione nel gene HPRT1, che porta a una carenza dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT). Questa carenza provoca un accumulo di acido urico nel corpo, che può causare danni ai tessuti e alle articolazioni.
Le persone affette da questa sindrome possono manifestare anche comportamenti autolesionistici, come mordere le dita e le labbra, a causa di una mancanza di controllo dei movimenti. Non esiste una cura per la Sindrome di Lesch-Nyhan, ma possono essere adottate terapie per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
