La Sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia genetica rara che si eredita in modo recessivo legato al cromosoma X. Ciò significa che la malattia colpisce principalmente i maschi, mentre le femmine sono generalmente portatrici sane. La causa della sindrome è un difetto nel gene HPRT1, che porta a una carenza dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi.
La trasmissione della malattia avviene quando una madre portatrice sana trasmette il gene difettoso al figlio maschio. I figli maschi di un padre affetto dalla sindrome ereditano il gene difettoso solo se la madre è portatrice. Le femmine che ereditano il gene difettoso da entrambi i genitori possono manifestare sintomi più lievi o essere gravemente colpite, ma questi casi sono molto rari.
È importante sottolineare che la sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia ereditaria, ma non tutti i membri di una famiglia con un caso di sindrome di Lesch-Nyhan svilupperanno la malattia. La consulenza genetica può essere utile per comprendere il rischio di trasmissione della malattia.