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Qual è la prevalenza della Sindrome di Lesch-Nyhan?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Lesch-Nyhan? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi. La sua prevalenza è stimata a circa 1 caso su 380.000-400.000 nati vivi. Questo disturbo è causato da una mutazione nel gene HPRT1, che porta a una carenza dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT). La mancanza di questo enzima provoca un accumulo di acido urico nel corpo, che può portare a una serie di sintomi caratteristici. Tra i sintomi più comuni vi sono la disabilità intellettiva, i disturbi del movimento, l'automutilazione e la presenza di calcoli renali. Non esiste una cura per la Sindrome di Lesch-Nyhan, ma è possibile gestire i sintomi attraverso un trattamento mirato. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di gestione adeguato.
