La Sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia genetica rara legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. I sintomi caratteristici di questa sindrome includono:
La sindrome di Lesch-Nyhan è causata da una mutazione nel gene HPRT1, che porta a un'alterazione nel metabolismo delle purine. Questa condizione richiede un'attenta gestione medica e un supporto multidisciplinare per migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.