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Quali sono i sintomi della Sindrome di Lesch-Nyhan?

Qui puoi vedere i peggiori sintomi che soffrono le persone con la Sindrome di Lesch-Nyhan

Sintomi della Sindrome di Lesch-Nyhan

La Sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia genetica rara legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. I sintomi caratteristici di questa sindrome includono:



  • Disturbi del movimento: movimenti involontari, spasmi muscolari e contrazioni.

  • Disabilità intellettiva: ritardo mentale, difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali.

  • Comportamenti autolesionistici: auto-mutilazione, come mordere le labbra e le dita, graffiarsi e colpire se stessi.

  • Problemi urinari: difficoltà nel controllo della vescica e del tratto urinario.

  • Alterazioni neurologiche: ipotonia muscolare, atassia e disturbi del sonno.


La sindrome di Lesch-Nyhan è causata da una mutazione nel gene HPRT1, che porta a un'alterazione nel metabolismo delle purine. Questa condizione richiede un'attenta gestione medica e un supporto multidisciplinare per migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.


1 Risposta
I bambini che ne sono colpiti si presentano mentalmente ritardati, poco coordinati e mostrano tendenze autodistruttive mutilandosi a morsi mani, piedi e labbra. Non si conoscono i motivi per cui il deficit di tale enzima ha effetti così specifici e gravi sul sistema nervoso centrale.

Pubblicato 22/feb/2019 da Sabrina 100

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