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Qual è la storia della Sindrome di Lesch-Nyhan?

Quando è stato scoperta la Sindrome di Lesch-Nyhan? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia della Sindrome di Lesch-Nyhan

La Sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia genetica rara legata al cromosoma X. Prende il nome dai medici Michael Lesch e William Nyhan, che per primi descrissero la condizione nel 1964. Questa sindrome colpisce principalmente i maschi e si manifesta con una serie di sintomi caratteristici. I pazienti affetti presentano un'alterazione del metabolismo delle purine, che porta ad un accumulo di acido urico nel corpo. Ciò provoca problemi neurologici, come movimenti involontari e spasmi muscolari, oltre a disturbi comportamentali, come l'automutilazione. La sindrome di Lesch-Nyhan è causata da una mutazione nel gene HPRT1, che codifica per un enzima coinvolto nel metabolismo delle purine. Non esiste una cura per questa malattia, ma è possibile gestire i sintomi attraverso terapie farmacologiche e interventi di supporto.
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Storia della Sindrome di Lesch-Nyhan

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