Come si diagnostica la Leucodistrofia?

La leucodistrofia è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale, in particolare la mielina, la sostanza che riveste le fibre nervose. La diagnosi di leucodistrofia coinvolge diversi approcci clinici e diagnostici.

Uno dei primi passi nella diagnosi è l'esame fisico del paziente, durante il quale il medico può rilevare segni e sintomi tipici della malattia. Successivamente, si possono eseguire esami del sangue per identificare eventuali anomalie genetiche.

Un altro strumento diagnostico importante è l'**imaging cerebrale**, come la risonanza magnetica (MRI), che consente di visualizzare le alterazioni nella struttura del cervello e della mielina. Questo può essere integrato con **esami del liquido cerebrospinale** per rilevare eventuali anomalie chimiche.

Infine, in alcuni casi, può essere necessario eseguire **test genetici molecolari** per identificare specifiche mutazioni genetiche associate alla leucodistrofia.

È importante sottolineare che la diagnosi di leucodistrofia richiede una valutazione multidisciplinare da parte di specialisti, come neurologi, genetisti e radiologi, al fine di ottenere una diagnosi accurata e definire il trattamento più appropriato.