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Qual è la prevalenza della Leucodistrofia?
Quante persone sono colpite dalla Leucodistrofia? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La leucodistrofia è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale, in particolare la mielina, la sostanza che riveste le fibre nervose. La prevalenza della leucodistrofia varia a seconda del tipo specifico di malattia. Alcune forme di leucodistrofia sono estremamente rare, mentre altre possono essere più comuni. Ad esempio, la leucodistrofia metacromatica, una delle forme più comuni, ha una prevalenza stimata di circa 1 su 40.000 nati vivi. Al contrario, la leucodistrofia adrenoleucodistrofica, resa famosa dal film "L'olio di Lorenzo", è molto più rara, con una prevalenza stimata di 1 su 20.000-50.000 nati vivi. È importante sottolineare che queste stime possono variare a seconda delle fonti e delle popolazioni prese in considerazione. La leucodistrofia può colpire persone di qualsiasi età, ma spesso si manifesta nei primi anni di vita. È una malattia grave e progressiva che richiede un'adeguata diagnosi e un supporto medico specializzato.
Tradotto da inglese
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La frequenza di due comuni mutazioni associate a malattia nel arylsulphatase UN (ASA) del gene, e una mutazione che provoca ASA pseudodeficiency, sono stati istituiti nel leucodistrofia metacromatica pazienti diagnosticati nel nostro laboratorio. Un totale di 37 geni mutanti sono stati analizzati. Il G→A cambiare distruggendo il sito donatore di splicing dell'esone 2, è generalmente associata con la malattia più grave ed è stato trovato in 43,2% del mutante ASA geni. C→T di transizione causando una prolina leucina sostituzione in posizione 426 nell'esone 8 (P426→L) è associato con successiva insorgenza della malattia, ed è stato trovato in 16.2% di geni mutanti. A→G di transizione che porta alla perdita di un segnale di poliadenilazione associati con ASA pseudodeficiency era presente alla frequenza del 7,5% nei pazienti eterozigoti e studiato.
Pubblicato 07/ago/2017 da Todd 2340
