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Cos'è la Sindrome di Li-Fraumeni?

Descrizione della Sindrome di Li-Fraumeni. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Li-Fraumeni e sapere in cosa consiste

Cos'è la Sindrome di Li-Fraumeni?

La Sindrome di Li-Fraumeni è una rara condizione genetica ereditaria che aumenta notevolmente il rischio di sviluppare diversi tipi di tumori durante la vita. È causata da una mutazione nel gene TP53, che è responsabile della produzione di una proteina che controlla la crescita e la divisione delle cellule tumorali.


Le persone affette da questa sindrome hanno un rischio molto elevato di sviluppare tumori come il sarcoma dei tessuti molli, il tumore del seno, il tumore del cervello, il tumore del colon e molti altri. Questo rischio è presente sin dalla nascita e aumenta nel corso della vita.


La sindrome di Li-Fraumeni può essere ereditata da un genitore affetto o può verificarsi per la prima volta in un individuo a causa di una mutazione spontanea. È importante sottoporsi a controlli regolari e adottare misure preventive per ridurre il rischio di sviluppare tumori, come la sorveglianza oncologica e la consulenza genetica per le famiglie a rischio.


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