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Qual è la prevalenza della Sindrome di Li-Fraumeni?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Li-Fraumeni? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Li-Fraumeni è una rara condizione genetica ereditaria che aumenta significativamente il rischio di sviluppare diversi tipi di tumori, inclusi tumori al seno, al cervello, alle ossa e al sangue. La prevalenza esatta della sindrome non è ben definita, ma si stima che colpisca circa 1 su 5.000-20.000 persone. Essendo una malattia genetica, la sindrome di Li-Fraumeni può essere trasmessa da un genitore affetto ai figli con una probabilità del 50%. È importante sottolineare che non tutti i portatori della mutazione genetica svilupperanno necessariamente tumori, ma hanno un rischio significativamente aumentato rispetto alla popolazione generale. La diagnosi precoce e la sorveglianza regolare sono fondamentali per la gestione di questa sindrome. Le persone con una storia familiare di tumori multipli o con caratteristiche suggestive della sindrome di Li-Fraumeni dovrebbero consultare un medico o un consulente genetico per una valutazione approfondita.
