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Qual è la prevalenza della Sindrome di Loeys-Dietz?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Loeys-Dietz? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Loeys-Dietz è una malattia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo del corpo umano. La sua prevalenza esatta non è ancora ben definita, ma si stima che sia inferiore a 1 caso su 100.000 persone. Questa sindrome è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo gene difettoso può causarne l'insorgenza. Le caratteristiche principali della Sindrome di Loeys-Dietz includono anomalie cardiovascolari, come l'aneurisma dell'aorta, e anomalie scheletriche, come l'ipermobilità articolare. Altre manifestazioni possono includere palato ogivale, occhi sporgenti e pelle sottile e traslucida. A causa della sua rarità, la diagnosi della Sindrome di Loeys-Dietz può essere difficile e richiede una valutazione clinica approfondita. È importante consultare un medico specialista per una corretta diagnosi e per la gestione dei sintomi.
