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Cos'è la Sindrome di Lowe?

Descrizione della Sindrome di Lowe. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Lowe e sapere in cosa consiste

Cos'è la Sindrome di Lowe?

La Sindrome di Lowe è una rara malattia genetica che colpisce principalmente i maschi. È caratterizzata da una triade di sintomi: glaucoma congenito, ritardo mentale e cataratta congenita. Questa sindrome è causata da una mutazione nel gene OCRL1, che è coinvolto nella regolazione del traffico intracellulare e nella funzione dei lisosomi.


Il glaucoma congenito si manifesta con un aumento della pressione all'interno dell'occhio, che può portare a danni al nervo ottico e alla perdita della vista se non trattato precocemente. La cataratta congenita è una opacità del cristallino dell'occhio, che può causare visione offuscata o ridotta. Il ritardo mentale varia da lieve a grave e può influenzare lo sviluppo cognitivo e motorio del bambino.


La diagnosi della Sindrome di Lowe si basa sulla presenza dei sintomi caratteristici e su test genetici specifici. Attualmente non esiste una cura per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti.


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