La Sindrome di Lowe è una rara malattia genetica che colpisce principalmente i maschi. È caratterizzata da una triade di sintomi: glaucoma congenito, ritardo mentale e cataratta congenita. Questa sindrome è causata da una mutazione nel gene OCRL1, che è coinvolto nella regolazione del traffico intracellulare e nella funzione dei lisosomi.
Il glaucoma congenito si manifesta con un aumento della pressione all'interno dell'occhio, che può portare a danni al nervo ottico e alla perdita della vista se non trattato precocemente. La cataratta congenita è una opacità del cristallino dell'occhio, che può causare visione offuscata o ridotta. Il ritardo mentale varia da lieve a grave e può influenzare lo sviluppo cognitivo e motorio del bambino.
La diagnosi della Sindrome di Lowe si basa sulla presenza dei sintomi caratteristici e su test genetici specifici. Attualmente non esiste una cura per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti.