La Linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia rara e progressiva che colpisce principalmente le donne in età fertile. Le cause esatte della LAM non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia legata a una mutazione genetica chiamata TSC1 o TSC2.
La LAM può essere sporadica o associata alla sindrome di Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Le mutazioni genetiche TSC1 e TSC2 causano la formazione di tumori benigni chiamati angiomiolipomi (AML) nei polmoni, che sono caratteristici della LAM.
La LAM è una malattia a progressione lenta, in cui i tumori AML crescono e invadono i tessuti polmonari, compromettendo la funzione respiratoria. La malattia può anche coinvolgere altri organi come i reni e i linfonodi.
Nonostante le cause precise non siano ancora del tutto chiare, la ricerca scientifica sta cercando di approfondire la comprensione della LAM per sviluppare nuove terapie mirate e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.