La storia di ereditario nonpolyposis cancro del colon-retto è stata riconosciuta formalmente in letteratura da Henry Lynch nel 1967. Con i progressi della genetica molecolare, c'è stata una trasformazione dal genotipo fenotipo clinico diagnostica. Questo ha portato alla capacità di diagnosticare i pazienti affetti prima che si manifestino con il cancro, e, quindi, consentono di prevenzione della sorveglianza di strategie. Genotipo diagnostica ha mostrato una differenza di penetranza di diversi rischi di cancro dipende il gene che contiene la mutazione.