Il Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale è una malattia genetica rara che si manifesta a causa di mutazioni nel gene LIPA, responsabile della produzione dell'enzima lipasi acida lisosomiale. Questo enzima è coinvolto nella degradazione dei lipidi all'interno delle cellule.
Le cause principali del Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale sono le mutazioni ereditate nel gene LIPA da entrambi i genitori. Queste mutazioni compromettono la produzione o la funzione dell'enzima lipasi acida lisosomiale, portando all'accumulo di lipidi all'interno delle cellule.
Il Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale può essere classificato come una malattia autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché il disturbo si manifesti nel loro figlio.
È importante sottolineare che il Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale è una malattia genetica e non è causato da fattori ambientali o comportamentali.