Il deficit di lipasi acida lisosomiale è una malattia genetica rara caratterizzata dalla mancanza o dalla ridotta attività dell'enzima lipasi acida lisosomiale. Questo enzima è coinvolto nella digestione dei grassi all'interno delle cellule, in particolare nei lisosomi, che sono organelli cellulari responsabili della degradazione dei materiali cellulari.
La mancanza di lipasi acida lisosomiale porta all'accumulo di grassi non digeriti all'interno delle cellule, causando danni tissutali e disfunzioni in vari organi e tessuti del corpo. I sintomi del deficit di lipasi acida lisosomiale possono includere problemi digestivi, malassorbimento dei grassi, ingrossamento del fegato e della milza, insufficienza pancreatica e ritardo nella crescita.
Attualmente non esiste una cura per il deficit di lipasi acida lisosomiale, ma possono essere adottate terapie di supporto per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.