Il Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale, noto anche come LAL-D (Lysosomal Acid Lipase Deficiency), è una malattia genetica rara caratterizzata da un'insufficiente attività dell'enzima lipasi acida lisosomiale. Questo enzima è responsabile della degradazione dei lipidi all'interno delle cellule, in particolare nel fegato, nella milza e nelle cellule del sistema reticoloendoteliale.
Alcuni sinonimi utilizzati per indicare questa condizione includono: Deficit di LAL, Deficit di Lipasi Acida, Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale, Deficit di LAL-D, LAL-D, Lipasi Acida Lisosomiale, Lipasi Acida Lisosomiale Deficitaria.
Il Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale può manifestarsi in diverse forme, tra cui l'infantile, la forma tardiva dell'infanzia/adulta e la forma a esordio tardivo. I sintomi possono variare a seconda della forma e includono accumulo di lipidi nel fegato, nella milza e in altri organi, insufficienza epatica, problemi respiratori, problemi gastrointestinali e alterazioni del metabolismo dei lipidi.
È importante sottolineare che il Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale è una malattia grave e richiede una diagnosi precoce e un trattamento adeguato. La terapia enzimatica sostitutiva può essere utilizzata per ridurre l'accumulo di lipidi e migliorare i sintomi. È fondamentale consultare uno specialista per una corretta gestione della malattia.