Il Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dei lipidi. I sintomi di questa condizione possono variare da lievi a gravi e possono manifestarsi fin dalla prima infanzia o in età adulta.
I sintomi comuni includono disturbi gastrointestinali come diarrea cronica, malassorbimento dei grassi, gonfiore addominale e perdita di peso. Altri segni e sintomi possono comprendere insufficienza pancreatica, che può causare malnutrizione, carenza di vitamine liposolubili e diabete. In alcuni casi, il Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale può anche causare epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza).
È importante sottolineare che i sintomi possono variare da individuo a individuo e che la gravità della malattia può dipendere dalla presenza di mutazioni specifiche nel gene della lipasi acida lisosomiale.