Qual è la storia del Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale?
Quando è stato scoperto il Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?
Il deficit di lipasi acida lisosomiale è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dei lipidi. È causato da una mutazione nel gene LIPA, che codifica per l'enzima lipasi acida lisosomiale. Questo enzima è responsabile della degradazione dei lipidi all'interno dei lisosomi, organelli cellulari deputati alla digestione intracellulare.
Nei pazienti affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale, l'enzima lipasi acida lisosomiale non è presente o è presente in quantità insufficiente, causando un accumulo di lipidi all'interno dei lisosomi. Questo accumulo danneggia le cellule e i tessuti, portando a una vasta gamma di sintomi e complicanze, tra cui problemi digestivi, insufficienza pancreatica, malassorbimento dei nutrienti, ingrossamento del fegato e del pancreas, e disturbi neurologici.
Attualmente non esiste una cura per il deficit di lipasi acida lisosomiale, ma sono disponibili terapie di supporto per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
