Quali sono le cause della Malattia di Machado-Joseph?

La Malattia di Machado-Joseph, anche conosciuta come atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3), è una malattia genetica ereditaria che colpisce il sistema nervoso. La causa principale della malattia è una mutazione nel gene ATXN3, che porta alla produzione di una proteina anomala chiamata ataxina-3.

L'accumulo di ataxina-3 mutata nel cervello e nel midollo spinale provoca danni alle cellule nervose, in particolare nel cervelletto, nella parte anteriore del tronco encefalico e nel midollo spinale. Questo danneggiamento progressivo delle cellule nervose porta a sintomi come atassia (difficoltà nel coordinamento dei movimenti), disturbi della parola, debolezza muscolare e problemi di equilibrio.

La Malattia di Machado-Joseph è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmettere la malattia ai figli. Tuttavia, la gravità dei sintomi può variare notevolmente da persona a persona, anche all'interno della stessa famiglia, a causa di fattori ancora non completamente compresi.

Attualmente non esiste una cura per la Malattia di Machado-Joseph, ma sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.