La Malattia di Machado-Joseph è una rara malattia genetica neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. È anche conosciuta come atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3) ed è ereditata in modo autosomico dominante.
Questa malattia è caratterizzata da una progressiva degenerazione dei neuroni, in particolare nel cervelletto, nel tronco encefalico e nel midollo spinale. I sintomi principali includono atassia, che provoca difficoltà nel coordinamento dei movimenti, debolezza muscolare, disturbi della parola e della deglutizione, tremori e problemi di equilibrio.
La Malattia di Machado-Joseph è causata da una mutazione nel gene ATXN3, che porta alla produzione di una proteina anomala chiamata ataxina-3. Questa proteina si accumula all'interno delle cellule nervose, causando danni e morte neuronale.
Attualmente non esiste una cura per questa malattia, ma i sintomi possono essere gestiti attraverso terapie di supporto e riabilitazione. La ricerca scientifica è in corso per comprendere meglio la malattia e sviluppare potenziali trattamenti.