La diagnosi della Malattia di Machado-Joseph (MJD), anche conosciuta come atassia spinocerebellare di tipo 3, si basa su una combinazione di fattori clinici, familiari e genetici. I sintomi tipici includono atassia, debolezza muscolare, disturbi della coordinazione e difficoltà nel parlare e nel deglutire.
Per confermare la diagnosi, è necessario eseguire un test genetico per individuare la presenza di una mutazione nel gene ATXN3, responsabile della MJD. Questo test può essere eseguito tramite un prelievo di sangue o una biopsia muscolare.
È importante sottolineare che la diagnosi della MJD richiede una valutazione medica approfondita da parte di un neurologo specializzato. Alcuni sintomi possono sovrapporsi ad altre condizioni neurologiche, quindi è fondamentale escludere altre possibili cause prima di confermare la presenza della MJD.
Una volta ottenuta la diagnosi, il paziente può essere indirizzato verso un percorso di gestione e trattamento mirato a migliorare la qualità della vita e a gestire i sintomi specifici della malattia.