La Malattia di Machado-Joseph è ereditaria?
Qui puoi vedere se la Malattia di Machado-Joseph può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Malattia di Machado-Joseph o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?
La Malattia di Machado-Joseph, anche conosciuta come atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3), è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che se un genitore è affetto dalla malattia, c'è una probabilità del 50% che i suoi figli ereditino il gene difettoso e sviluppino la malattia. La SCA3 è causata da una mutazione nel gene ATXN3, che porta alla produzione di una proteina anomala chiamata ataxina-3.
Questa proteina anomala si accumula nelle cellule del cervello, causando danni progressivi al sistema nervoso. I sintomi tipici della Malattia di Machado-Joseph includono atassia, debolezza muscolare, difficoltà nel coordinamento dei movimenti, disturbi della parola e problemi nella deglutizione.
Attualmente non esiste una cura per la Malattia di Machado-Joseph, ma è possibile gestire i sintomi attraverso terapie di supporto e riabilitazione. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per ricevere un adeguato supporto medico e psicologico.
