Cos'è la Sindrome di Saldino-Mainzer?
Descrizione della Sindrome di Saldino-Mainzer. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Saldino-Mainzer e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Saldino-Mainzer è una rara malattia genetica che colpisce principalmente i reni e gli occhi. È classificata come una forma di displasia renale, che si manifesta con anomalie nella struttura e nella funzione dei reni. I sintomi tipici includono insufficienza renale cronica, che può portare alla necessità di dialisi o trapianto di rene, e problemi oculari come la cataratta congenita e il glaucoma.
Questa sindrome è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino ne sia affetto. Attualmente non esiste una cura specifica per la Sindrome di Saldino-Mainzer, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto renale. È importante che i pazienti siano seguiti da un team medico specializzato per gestire le complicanze renali e oculari associate a questa malattia.
