Qual è la prevalenza della Malattia delle Urine a Sciroppo d'Acero?
Quante persone sono colpite dalla Malattia delle Urine a Sciroppo d'Acero? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Malattia delle Urine a Sciroppo d'Acero (MSUD) è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata. La prevalenza esatta della MSUD non è ben definita, ma si stima che colpisca circa 1 su 185.000-225.000 nascite in tutto il mondo.
La malattia è più comune nelle popolazioni Amish e Mennonite, dove la prevalenza può essere più elevata. La MSUD è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino sviluppi la malattia.
La MSUD può causare gravi problemi di salute se non viene diagnosticata e trattata precocemente. I sintomi includono vomito, letargia, difficoltà di alimentazione e odore caratteristico delle urine a sciroppo d'acero. Il trattamento prevede una dieta speciale a basso contenuto di aminoacidi a catena ramificata e monitoraggio regolare dei livelli di aminoacidi nel sangue.
È importante consultare un medico per una valutazione accurata e per ottenere informazioni specifiche sulla prevalenza della MSUD nella propria regione.
Pubblicato 29/mag/2017 da Christine Cahill 2000
