Quali sono le cause della Sindrome di Marfan?

La Sindrome di Marfan è una malattia genetica ereditaria che colpisce il tessuto connettivo del corpo umano. Le cause della sindrome sono legate a una mutazione nel gene FBN1, responsabile della produzione di una proteina chiamata fibrillina-1, che svolge un ruolo fondamentale nella formazione delle fibre elastiche presenti nei tessuti connettivi.

La mutazione genetica causa un difetto nella struttura e nella funzione delle fibre elastiche, portando a un'alterazione dei tessuti connettivi in tutto il corpo. Questo può influenzare vari organi e sistemi, inclusi il cuore, i vasi sanguigni, gli occhi, le ossa e le articolazioni.

La sindrome di Marfan è generalmente ereditata da un genitore affetto, ma in alcuni casi può verificarsi anche in individui senza una storia familiare della malattia, a causa di una mutazione spontanea nel gene FBN1.

È importante sottolineare che la sindrome di Marfan non è causata da fattori ambientali o comportamentali, ma è il risultato di una mutazione genetica.