La Sindrome di Marfan è ereditaria?
Qui puoi vedere se la Sindrome di Marfan può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Sindrome di Marfan o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?
La Sindrome di Marfan è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto connettivo del corpo umano. È causata da una mutazione genetica nel gene FBN1, che è responsabile della produzione di una proteina chiamata fibrillina-1. Questa proteina svolge un ruolo importante nella formazione dei tessuti connettivi, come ad esempio quelli presenti nel cuore, nei vasi sanguigni, nelle ossa e negli occhi.
La trasmissione della Sindrome di Marfan avviene in modo autosomico dominante, il che significa che un individuo affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai propri figli. Tuttavia, è importante sottolineare che non tutti i soggetti con una mutazione nel gene FBN1 sviluppano necessariamente la sindrome, poiché l'espressione dei sintomi può variare notevolmente da persona a persona.
È fondamentale consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e per ricevere le informazioni necessarie riguardo alla trasmissione ereditaria della Sindrome di Marfan.
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