La sindrome di Marfan è una malattia che colpisce il tessuto connettivo. Ha un'origine genetica e tende a causare disturbi agli occhi, lo scheletro, il cuore e i vasi sanguigni.
Lo scheletro. Sono persone spesso molto elevata (in confronto con gli altri membri della famiglia) e sottile, la lunghezza degli arti e delle articolazioni, con un sacco di mobilità. Le dita e le mani sono lunghe e sottili, con l'aspetto di un ragno, la faccia lunga e stretta sporgenza o depressione dello sterno, deviazioni della colonna vertebrale, ecc
Il cuore e i vasi sanguigni. Le alterazioni di queste strutture sono la principale causa di morte di queste persone. Uno dei più importanti è la dilatazione dell'aorta, la debolezza del muro, e può anche strappo o rottura. Anche i problemi che possono verificarsi a livello delle valvole cardiache: insufficienza aortica o prolasso della valvola mitrale.
Gli occhi. La miopia, cataratta, la dislocazione (lussazione) della lente o distacco della retina, sono i problemi più comuni che tendono ad avere persone con la sindrome di Marfan.
Altre modifiche. Pneumotorace (polmone collassato), ernie inguinali, le smagliature sulle spalle e glutei, ecc