Quali sono gli ultimi progressi riguardo la Sindrome di Marfan?

La Sindrome di Marfan è una malattia genetica del tessuto connettivo che colpisce principalmente il sistema scheletrico, gli occhi e il cuore. Negli ultimi anni sono stati fatti importanti progressi nella comprensione e nel trattamento di questa patologia.

Uno dei principali progressi riguarda la diagnosi precoce grazie all'identificazione dei geni responsabili della malattia. Questo permette di individuare i pazienti a rischio fin dalla nascita e di iniziare tempestivamente le terapie adeguate.

Inoltre, sono stati sviluppati nuovi farmaci che mirano a ridurre le complicanze cardiache associate alla Sindrome di Marfan. Questi farmaci agiscono sul sistema di segnalazione del fattore di crescita trasformante beta (TGF-β), che è coinvolto nella progressione della malattia.

Infine, la ricerca scientifica sta studiando nuove terapie innovative, come la terapia genica, che potrebbero offrire nuove possibilità di trattamento per i pazienti affetti da questa sindrome.