La diagnosi della Mastocitosi e del MCAS viene effettuata attraverso una combinazione di esami clinici, test di laboratorio e valutazione dei sintomi del paziente.
Il medico inizierà con una dettagliata anamnesi medica, raccogliendo informazioni sui sintomi e sulla storia familiare del paziente. Successivamente, verranno eseguiti esami del sangue per misurare i livelli di mastociti e di mediatori chimici nel corpo. Questi test possono includere il conteggio dei mastociti, la misurazione degli enzimi mastocitari e l'analisi dei livelli di istamina e triptasi.
In alcuni casi, potrebbe essere necessario eseguire una biopsia della pelle o di altri organi per confermare la presenza di mastocitosi. Questo coinvolge il prelievo di un campione di tessuto per l'analisi al microscopio.
È importante sottolineare che la diagnosi della Mastocitosi e del MCAS richiede una valutazione approfondita da parte di un medico specializzato, come un allergologo o un immunologo, in quanto i sintomi possono variare notevolmente da persona a persona.