Quali sono le cause della Sindrome di McCune-Albright?

La Sindrome di McCune-Albright è una malattia genetica rara che si manifesta a causa di una mutazione somatica nel gene GNAS1. Questa mutazione si verifica durante lo sviluppo embrionale e colpisce alcuni tessuti e organi del corpo.

Le principali cause della sindrome includono:

• Mutazione genetica: La mutazione somatica nel gene GNAS1 è la causa principale della sindrome. Questa mutazione avviene in modo casuale e non è ereditata dai genitori.


• Attivazione anomala dell'AMP ciclico: La mutazione nel gene GNAS1 porta a un'attivazione anomala dell'adenosina monofosfato ciclico (AMP ciclico), un importante messaggero chimico all'interno delle cellule. Questa attivazione anomala può influenzare lo sviluppo e la funzione di vari tessuti e organi.


• Mosaicismo: La mutazione genetica si verifica solo in alcune cellule del corpo, creando un mosaico di cellule normali e mutate. Questo spiega perché i sintomi della sindrome possono variare ampiamente da persona a persona.

È importante sottolineare che la Sindrome di McCune-Albright non è ereditaria e non può essere prevenuta. La diagnosi precoce e il trattamento mirato possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.