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Cos'è la Sindrome di McCune-Albright?

Descrizione della Sindrome di McCune-Albright. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di McCune-Albright e sapere in cosa consiste

Cos'è la Sindrome di McCune-Albright?

La Sindrome di McCune-Albright è una rara malattia genetica che colpisce principalmente le ossa, la pelle e le ghiandole endocrine. È causata da una mutazione genetica spontanea che si verifica durante lo sviluppo embrionale. Le persone affette da questa sindrome possono presentare una varietà di sintomi, tra cui macchie cutanee iperpigmentate, deformità scheletriche e disfunzioni endocrine.


La caratteristica principale della sindrome è la presenza di fibrodisplasia ossea progressiva, una condizione in cui le ossa diventano fragili e deformate. Questo può portare a fratture frequenti e deformità scheletriche. Inoltre, le persone affette possono sviluppare disfunzioni endocrine come la pubertà precoce, l'iperattività delle ghiandole surrenali e l'iperparatiroidismo.


La diagnosi della Sindrome di McCune-Albright si basa sull'esame clinico, sui test genetici e su radiografie delle ossa interessate. Attualmente non esiste una cura specifica per questa sindrome, ma il trattamento mira a gestire i sintomi e le complicanze associate. È importante una gestione multidisciplinare con il coinvolgimento di specialisti in ortopedia, endocrinologia e dermatologia per garantire una migliore qualità di vita ai pazienti affetti.


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