Come si diagnostica la Sindrome di McCune-Albright?
Qui puoi vedere come si diagnostica la Sindrome di McCune-Albright. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Sindrome di McCune-Albright
La Sindrome di McCune-Albright è una rara malattia genetica che colpisce la pelle, le ossa e le ghiandole endocrine. La diagnosi di questa sindrome può essere complessa e richiede un'approfondita valutazione clinica e diagnostica.
Il medico inizierà con una dettagliata anamnesi medica, raccogliendo informazioni sulle manifestazioni cliniche e sulla storia familiare del paziente. Successivamente, saranno eseguiti esami di laboratorio per valutare i livelli ormonali e la funzionalità delle ghiandole endocrine coinvolte.
Le indagini radiologiche, come la radiografia scheletrica e la tomografia computerizzata, possono essere utilizzate per identificare eventuali anomalie ossee. Inoltre, una biopsia cutanea può essere eseguita per confermare la presenza di mutazioni genetiche specifiche associate alla sindrome.
La diagnosi definitiva della Sindrome di McCune-Albright si basa sull'identificazione di mutazioni somatiche nel gene GNAS1. È importante consultare uno specialista esperto in malattie genetiche per una diagnosi accurata e un adeguato piano di trattamento.
Pubblicato 26/mag/2017 da Julia Pivoto Schmitt 1100
Un esame fisico può mostrare i segni di:
Crescita anormale di tessuto osseo del cranio
Anomalie del ritmo cardiaco (aritmie)
Acromegalia
Surrenale anomalie
Gigantismo
Iperparatiroidismo
Ipertiroidismo
Ipofosfatemia
Grande café-au-lait sulla pelle
Malattie del fegato, ittero, fegato grasso
Cisti ovariche
Dell'ipofisi o della tiroide tumori
Scar-come il tessuto osseo (displasia fibrosa)
I test possono mostrare troppo:
Ormoni surrenali
Di prolattina nel sangue
L'ormone della crescita
Altri test che possono essere effettuati includono:
Risonanza magnetica della testa
I raggi X delle ossa
Il test genetico è disponibile per il gene GNAS1.
Pubblicato 09/giu/2017 da Ellasyn 810
