L'Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus (MELAS) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema energetico delle cellule, in particolare i mitocondri. Le cause di questa patologia sono legate a mutazioni genetiche nel DNA mitocondriale.
Le mutazioni genetiche coinvolte nella MELAS possono essere ereditate dalla madre, poiché il DNA mitocondriale viene trasmesso principalmente attraverso la linea materna. Tuttavia, possono anche verificarsi mutazioni spontanee durante lo sviluppo embrionale o durante la vita di una persona.
Le mutazioni genetiche nel DNA mitocondriale compromettono la produzione di energia nelle cellule, in particolare nei tessuti ad alta richiesta energetica come il cervello, i muscoli e il cuore. Questo porta a sintomi caratteristici della MELAS, come acidosi lattica (accumulo di acido lattico nel sangue), episodi tipo ictus, debolezza muscolare, disturbi della coordinazione e problemi neurologici.
La diagnosi della MELAS si basa su sintomi clinici, analisi del sangue, test genetici e imaging cerebrale. Attualmente non esiste una cura definitiva per la MELAS, ma il trattamento mira a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.