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Qual è la storia dell'Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus MELAS?

Quando è stato scoperto l'Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus MELAS? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia dell'Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus MELAS

L'Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus (MELAS) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema energetico delle cellule, in particolare i mitocondri. Questa condizione è causata da mutazioni nel DNA mitocondriale e può essere ereditata dalla madre.


La MELAS si manifesta tipicamente durante l'infanzia o l'adolescenza e i sintomi possono variare da persona a persona. I sintomi più comuni includono episodi ricorrenti di acidosi lattica, che possono causare nausea, vomito, debolezza muscolare e difficoltà respiratorie. Gli episodi tipo ictus sono anche caratteristici della MELAS e possono causare sintomi come emicranie, disturbi visivi, convulsioni e paralisi temporanea.


Attualmente non esiste una cura per la MELAS, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita del paziente. Ciò può includere l'assunzione di antiossidanti, vitamine e coenzima Q10, nonché la gestione dei sintomi specifici come l'acidosi lattica e gli episodi tipo ictus.


La ricerca sulla MELAS è in corso al fine di comprendere meglio la malattia e sviluppare nuove terapie. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.


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