Quali sono gli ultimi progressi riguardo l'Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus MELAS?

L'Encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo ictus (MELAS) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso e i muscoli. Gli ultimi progressi nella ricerca su questa patologia hanno portato a una migliore comprensione dei meccanismi sottostanti e a nuove opzioni di trattamento.

Uno degli aspetti più importanti è la scoperta di mutazioni specifiche nel DNA mitocondriale che sono responsabili dello sviluppo della malattia. Questo ha permesso di identificare i pazienti a rischio e di fornire una diagnosi precoce.

Alcuni studi hanno evidenziato l'efficacia di terapie innovative, come l'uso di antiossidanti e di sostanze che migliorano il metabolismo energetico delle cellule. Questi trattamenti possono contribuire a ridurre i sintomi e a migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da MELAS.

Tuttavia, è importante sottolineare che la ricerca su questa malattia è ancora in corso e che sono necessari ulteriori studi per sviluppare terapie più efficaci e mirate.