Quali sono le cause della Sindrome di Menkes?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Menkes secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Menkes
La Sindrome di Menkes è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo del rame nel corpo umano. Le cause principali di questa sindrome sono legate a mutazioni nel gene ATP7A, responsabile del trasporto del rame all'interno delle cellule.
Le mutazioni genetiche nel gene ATP7A impediscono il corretto assorbimento e utilizzo del rame da parte dell'organismo, causando una carenza di questo importante minerale. La mancanza di rame influisce negativamente sulla formazione e sulla funzione di diverse proteine coinvolte in numerosi processi biologici.
La Sindrome di Menkes è ereditata in modo recessivo legato al cromosoma X, il che significa che è più comune nei maschi. I sintomi tipici includono ritardo dello sviluppo, perdita dei capelli, problemi neurologici, debolezza muscolare e anomalie facciali.
È importante sottolineare che la Sindrome di Menkes è una malattia genetica complessa e richiede una diagnosi e un trattamento adeguati da parte di specialisti medici.
