Cos'è la Sindrome di Menkes?
Descrizione della Sindrome di Menkes. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Menkes e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Menkes è una rara malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente i maschi. È caratterizzata da un difetto nel trasporto del rame all'interno delle cellule, causando una carenza di questo minerale essenziale per il corretto funzionamento del corpo umano.
Le persone affette da questa sindrome presentano sintomi neurologici, muscolari e connettivali. Tra i segni più comuni vi sono ritardo mentale, debolezza muscolare, perdita dei capelli, pelle pallida e fragilità dei vasi sanguigni.
La sindrome di Menkes è una patologia progressiva e spesso fatale, poiché il deficit di rame influisce negativamente sullo sviluppo del sistema nervoso centrale. Attualmente non esiste una cura definitiva per questa malattia, ma possono essere adottate terapie di supporto per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
