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Qual è la prevalenza della Sindrome di Menkes?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Menkes? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Menkes è una malattia genetica rara legata al cromosoma X, che colpisce principalmente i maschi. La sua prevalenza è stimata a circa 1 caso su 100.000-250.000 nati vivi. Questa condizione è caratterizzata da un difetto nel trasporto del rame all'interno delle cellule, che porta a una carenza di rame nei tessuti e a una sua accumulazione eccessiva nel fegato e nel cervello. I sintomi tipici includono ritardo dello sviluppo, perdita dei capelli, debolezza muscolare, convulsioni e problemi neurologici. La Sindrome di Menkes è una malattia grave e progressiva, che può portare a gravi danni neurologici e alla morte nei primi anni di vita. Non esiste una cura definitiva per questa sindrome, ma possono essere adottate terapie di supporto per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. È importante consultare uno specialista per una diagnosi e un trattamento adeguati.
