L'Acidemia Metilmalonica è una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce il metabolismo degli aminoacidi e degli acidi grassi nel corpo umano. È causata da un difetto genetico nell'enzima metilmalonil-CoA mutasi, che è responsabile della conversione del metilmalonil-CoA in succinil-CoA.
Questa condizione porta all'accumulo di metilmalonil-CoA e dei suoi metaboliti nel sangue e nei tessuti, causando un'acidità e uno squilibrio metabolico. I sintomi dell'acidemia metilmalonica possono variare da lievi a gravi e includono vomito, letargia, difficoltà di alimentazione, problemi neurologici e ritardo nello sviluppo.
La diagnosi di questa malattia si basa su test biochimici specifici, come l'analisi dei livelli di acido metilmalonico nell'urina e nel sangue. Il trattamento dell'acidemia metilmalonica prevede una dieta speciale a basso contenuto di proteine e l'assunzione di vitamine e cofattori specifici per aiutare a ridurre i sintomi e prevenire le complicanze.
È importante consultare un medico specialista per una corretta diagnosi e gestione della malattia. L'acidemia metilmalonica può influire sulla qualità di vita del paziente, ma con un trattamento adeguato e un follow-up regolare, è possibile gestire i sintomi e migliorare la prognosi.