21

Cos'è l'Acidemia Metilmalonica?

Descrizione dell'Acidemia Metilmalonica. Qui puoi vedere la definizione dell'Acidemia Metilmalonica e sapere in cosa consiste

Cos'è l'Acidemia Metilmalonica?

L'Acidemia Metilmalonica è una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce il metabolismo degli aminoacidi e degli acidi grassi nel corpo umano. È causata da un difetto genetico nell'enzima metilmalonil-CoA mutasi, che è responsabile della conversione del metilmalonil-CoA in succinil-CoA.


Questa condizione porta all'accumulo di metilmalonil-CoA e dei suoi metaboliti nel sangue e nei tessuti, causando un'acidità e uno squilibrio metabolico. I sintomi dell'acidemia metilmalonica possono variare da lievi a gravi e includono vomito, letargia, difficoltà di alimentazione, problemi neurologici e ritardo nello sviluppo.


La diagnosi di questa malattia si basa su test biochimici specifici, come l'analisi dei livelli di acido metilmalonico nell'urina e nel sangue. Il trattamento dell'acidemia metilmalonica prevede una dieta speciale a basso contenuto di proteine e l'assunzione di vitamine e cofattori specifici per aiutare a ridurre i sintomi e prevenire le complicanze.


È importante consultare un medico specialista per una corretta diagnosi e gestione della malattia. L'acidemia metilmalonica può influire sulla qualità di vita del paziente, ma con un trattamento adeguato e un follow-up regolare, è possibile gestire i sintomi e migliorare la prognosi.


Non ci sono ancora risposte per questa domanda. Diventa nostro ambasciatore e aggiungi la tua risposta.

Cos'è l'Acidemia Metilmalonica?

L'Acidemia Metilmalonica e la speranza di vita

Qual è la speranza di vita con l'Acidemia Metilmalonica?

3 Risposte
Persone famose con l'Acidemia Metilmalonica

Persone famose con l'Acidemia Metilmalonica. Quali persone famose hanno l'A...

2 Risposte
L'Acidemia Metilmalonica è contagioso?

L'Acidemia Metilmalonica ha una cura?

1 Risposta
L'Acidemia Metilmalonica e lo sport

È raccomandabile fare sport per una persona con l'Acidemia Metilmalonica? Q...

2 Risposte
Acidemia Metilmalonica ereditario

L'Acidemia Metilmalonica è ereditario?

1 Risposta
Sintomi dell'Acidemia Metilmalonica

Quali sono i sintomi dell'Acidemia Metilmalonica?

2 Risposte
Diagnosi dell'Acidemia Metilmalonica

Come si diagnostica l'Acidemia Metilmalonica?

2 Risposte
Codici ICD9 e ICD10 dell'Acidemia Metilmalonica

Codice ICD10 dell'Acidemia Metilmalonica e codice ICD9

1 Risposta

Mappa mondiale di Acidemia Metilmalonica

Trova sulla mappa le persone con Acidemia Metilmalonica, entra in contatto con loro e condividete esperienze. Aderisci alla comunità Acidemia Metilmalonica.

Storie di Acidemia Metilmalonica

STORIE DI ACIDEMIA METILMALONICA

Racconta la tua storia ed aiuta gli altri

Racconta la mia storia

Forum di Acidemia Metilmalonica

FORUM DI ACIDEMIA METILMALONICA

Fai una domanda e ricevi risposte da altri utenti

Fai una domanda

Trova le anime gemelle con i tuoi sintomi

Da ora in poi puoi aggiungere i tuoi sintomi su diseasemaps e trovare le anime gemelle con i tuoi sintomi. Anime gemelle di sintomi sono le persone chi hanno sintomi simili di te

Anime gemelle di sintomi

Aggiungi i tuoi sintomi e scopri la mappa delle tue anime gemelle

La mappa di anime gemelle