Quali sono le cause della Sindrome di Miller-Dieker?

La Sindrome di Miller-Dieker è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo del cervello umano. Le cause di questa sindrome sono legate a una mutazione genetica specifica che coinvolge il gene LIS1. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina chiamata lissencefalina, che svolge un ruolo fondamentale nella migrazione delle cellule nervose durante lo sviluppo del cervello.

La mutazione genetica nel gene LIS1 porta a un'anomalia nella migrazione delle cellule nervose, causando un'alterazione nella formazione dei solchi e delle circonvoluzioni cerebrali. Questo porta a una condizione chiamata lissencefalia, caratterizzata da un cervello liscio anziché rugoso.

Le cause specifiche della mutazione genetica nel gene LIS1 non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che possano essere legate a fattori ereditari o a mutazioni spontanee durante lo sviluppo embrionale.

La Sindrome di Miller-Dieker può essere diagnosticata attraverso esami genetici e imaging cerebrale. Sebbene non esista una cura definitiva per questa sindrome, è possibile gestire i sintomi e fornire un supporto medico adeguato per migliorare la qualità di vita dei pazienti.