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Cos'è la Sindrome di Miller-Dieker?

Descrizione della Sindrome di Miller-Dieker. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Miller-Dieker e sapere in cosa consiste

Cos'è la Sindrome di Miller-Dieker?

La Sindrome di Miller-Dieker è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo del cervello umano. È caratterizzata da una serie di anomalie cerebrali, tra cui la liscia corteccia cerebrale, nota come lissencefalia. Questa condizione provoca ritardo mentale grave e disabilità neurologiche.


La Sindrome di Miller-Dieker è causata da una mutazione genetica che influisce sulla migrazione delle cellule cerebrali durante lo sviluppo fetale. I sintomi possono includere convulsioni, difficoltà di alimentazione, ipotonia muscolare e ritardo nello sviluppo motorio.


Non esiste una cura per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto alle persone affette e alle loro famiglie. È importante una diagnosi precoce per garantire un intervento tempestivo e una migliore qualità di vita per i pazienti.


La ricerca scientifica continua a studiare questa sindrome per comprendere meglio le sue cause e sviluppare potenziali terapie. È fondamentale sensibilizzare l'opinione pubblica su questa malattia rara al fine di promuovere la ricerca e fornire un sostegno adeguato alle persone affette.


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