La Sindrome di Miller-Dieker è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo del cervello. È causata da una delezione di una porzione del cromosoma 17, nota come regione criticamente coinvolta nella formazione del cervello. La prevalenza di questa sindrome è stimata essere di circa 1 caso su 100.000-200.000 nati vivi. Essa colpisce entrambi i sessi in modo uguale e non sembra esserci una predisposizione etnica specifica. I sintomi tipici della Sindrome di Miller-Dieker includono ritardo mentale grave, convulsioni, difficoltà di alimentazione e problemi di sviluppo fisico. La diagnosi di questa sindrome viene solitamente effettuata attraverso l'analisi del cariotipo o tramite test genetici molecolari. Non esiste una cura specifica per la Sindrome di Miller-Dieker, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti.