La Sindrome di Miller-Dieker è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo del cervello umano. Prende il nome dai medici James Q. Miller e J. A. Dieker, che per primi descrissero la sindrome nel 1963. Questa condizione è causata da una delezione o una mutazione nel gene LIS1, che è coinvolto nella migrazione delle cellule nervose durante lo sviluppo cerebrale. La sindrome di Miller-Dieker è caratterizzata da una grave malformazione cerebrale chiamata lissencefalia, che si traduce in un cervello liscio e privo delle normali circonvoluzioni. I sintomi includono ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo, convulsioni, difficoltà di alimentazione e problemi respiratori. Non esiste una cura per questa sindrome, ma possono essere adottate terapie per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca continua a essere condotta per comprendere meglio questa malattia e sviluppare potenziali trattamenti.