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Qual è la storia della Sindrome di Miller-Dieker?

Quando è stato scoperta la Sindrome di Miller-Dieker? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia della Sindrome di Miller-Dieker

La Sindrome di Miller-Dieker è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo del cervello umano. Prende il nome dai medici James Q. Miller e J. A. Dieker, che per primi descrissero la sindrome nel 1963. Questa condizione è causata da una delezione o una mutazione nel gene LIS1, che è coinvolto nella migrazione delle cellule nervose durante lo sviluppo cerebrale. La sindrome di Miller-Dieker è caratterizzata da una grave malformazione cerebrale chiamata lissencefalia, che si traduce in un cervello liscio e privo delle normali circonvoluzioni. I sintomi includono ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo, convulsioni, difficoltà di alimentazione e problemi respiratori. Non esiste una cura per questa sindrome, ma possono essere adottate terapie per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca continua a essere condotta per comprendere meglio questa malattia e sviluppare potenziali trattamenti.
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Storia della Sindrome di Miller-Dieker

La Sindrome di Miller-Dieker e la speranza di vita

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